Nadir Genetik Bozukluk, Yenidoğanlarda Diyabeti Tetikliyor

Birleşik Krallık ve Belçika'daki bilim insanları, yenidoğanlarda görülen ve genetik bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir diyabet türünü tanımladı. Exeter Üniversitesi ile Université Libre de Bruxelles ekipleri, TMEM167A genindeki belirli mutasyonların insülin üreten hücreleri etkileyerek bu duruma neden olduğunu belirledi. Dr. Elisa de Franco, bu genetik değişikliklerin insülin üretimini etkileyen önemli genleri bulma konusunda yeni bir yol sunduğunu ifade etti. Çalışmada, altı çocukta bu nadir diyabetin genetik nedenleri analiz edildi. TMEM167A geninin hasar görmesinin, insülin üreten hücrelerin normal işlevlerini kaybetmesine yol açtığı ortaya kondu. Ayrıca, araştırma epilepsi ve mikrosefali gibi nörolojik rahatsızlıklarla ilişkili genetik nedenleri de aydınlattı. Elde edilen bulgular, tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için değerli bir model oluşturuyor.